Científicos canadienses de la Universidad de la Columbia Británica, en Vancouver, han relacionado la Esclerosis Múltiple (EM) con un gen: el NR1H3. La conclusión final nos dice que un 70% de las personas con este gen mutado son propensas a padecer esta terrible enfermedad. Entre un 10 y un 15% de los casos es hereditario.
El estudio se llevó a cabo revisando distintas secuencia de ADN de una base de datos canadiense. En concreto se estudió a una familia con un gran número de afectados en tan solo dos generaciones. Se secuenciaron los exones de esta familia, viéndose claramente que el gen NR1H3 estaba mutado. Por si esto no fuera suficiente, se revisó la posible mutación en la base de datos en pacientes con EM, y en muchos de ellos también aparecía esta mutación. También se llevó a cabo este estudio en ratones, a los que se les desactivó el NR1H3, y se vio que tenían problemas neurológicos.
No debemos confundirnos. Una cosa es que este gen, al mutarse dé lugar al desarrollo de EM, y otra distinta es que muchos pacientes con EM tengan este gen mutado. Es más, solo uno de cada mil pacientes tiene el NR1H3 mutado. La mutación inhabilita a la proteina LXRA, encargada de la regulación transcripcional de los genes relacionados con la homeostasis de lípidos, la inflamación y la inmunidad innata, lo cual puede ser un factor desencadenante de la EM.
La Esclerosis Múltiple se basa en la destrucción de la mielina, sustancia protectora de las neuronas en el sistema nervioso (como puede ser por ejemplo la cubierta de plástico de un cable eléctrico) por parte del propio sistema inmunólogico, siendo una enfermedad autoinmune y degenerativa, alterando las conexiones entre el encéfalo y el resto del cuerpo. Afecta a millones de personas en todo el planeta, sus causas se están empezando a conocer ahora, a raíz de experimentos como este, y no hay ningún fármaco que la pueda detener.
Canadian researchers of British Columbia University , in Vancouver, have related multiple sclerosis (MS) with a gene: NR1H3. Their final conclusion tells us that a 70% of the people with this mutated gene are prone to suffer from this fatal illness. Between a 10 and 15% of the MS cases, the disease is inherited.
The study was carried on by revising different DNA sequences in a Canadian database. More precisely, an entire family was studied. In that family, there have been many MS cases in only two generations. Exons from this family were sequenced, and it was clearly seen that NR1H3 was mutated. If this was not enough, the mutation was revised in the previous-mentioned database in MS patients, and the hypothesis was confirmed. The study was also carried on in mice, by deactivating the gene, and stating that they had neurological problems.
We must not get confused. One thing is that lots of people with NR1H3 mutated suffer from MS and other very different thing is that lots of MS patients have this gene mutated. What is more, only one patient in a thousand has the mutation. NR1H3 mutation blocks LXRA protein, in charge of the transcriptional regulation of genes related with lipid homeostasis, swelling or inherent immunity, what can clearly be a triggering factor of MS.
MS is based on myelin destruction, a protecting substance of the neurons in the nervous system (as plastic coatings in electric wires) by the own immunological system, being an autoimmune and degenerative disease, disturbing the connection between the encephalon and the rest of the body. It affects millions of people all over the world, its causes are now started to being discovered, with experiments as this one, and there is no precise drug against it.
Para más información/For more information: http://www.rtve.es/noticias/20160603/mutacion-gen-explica-desarrollo-esclerosis-multiple/1354891.shtml
https://es.wikipedia.org/wiki/Esclerosis_m%C3%BAltiple
Región en detalle del gen NR1H3, desde Ensembl/Region in detail for gene NR1H3, from Ensembl
http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Location/View?db=core;g=ENSG00000025434;r=11:47248300-47269032
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