Científicos de todo lo largo y ancho del mundo han colaborado en catorce estudios diferentes para crear el catálogo biológico más completo con todos los errores presentes en el material genético humano. Todos los estudios se han puesto en común en el Consorcio de Agregación de Exomas (ExAC, por sus siglas en inglés), secuenciándose el genoma de más de 60000 personas e identificándose más de 7 millones y medio de mutaciones, lo cual puede ser clave para el tratamiento de múltiples enfermedades genéticas. Además de contener todos los tipos de mutaciones conocidas hasta ahora, también contiene la localización de la mutación y su frecuencia.
El catálogo va a ser totalmente gratuito, ya que es de la humanidad entera y no sería ético que alguien se beneficiase económicamente de estas investigaciones. La publicación de este catálogo facilitará el implantamiento de nuevos tratamientos más efectivos contra más de 4000 enfermedades que solo dependen del funcionamiento de un único gen, entre las que podemos encontrar enfermedades raras, como la distrofia muscular de Duchenne o la enfermedad de Huntington, y no tan raras, como la hipercolesterolemia familiar. En casos extremos, el cambio de una sola base nitrogenada del ADN en ciertos genes puede inducir a la muerte del individuo, según dónde se localice la mutación.
Este trabajo en conjunto también va a permitir analizar la variabilidad genética entre distintas personas, afirmándose que entre los seres humanos nuestro ADN es similar en un 99,99%, pero hay un 0,01% que puede cambiar sin generar necesariamente mutaciones ni enfermedades, como por ejemplo ocurre con los Polimorfismos en un Único Nucleótido (SNPs, por sus iniciales en inglés), nucleótidos en una misma posición que pueden cambiar de una persona a otra. Información genética de gente de distintas razas y continentes ha sido estudiada para ver cómo cambia a lo largo de cada región del mundo.
Entre otros hallazgos, cabe destacar que más de 3000 genes se mantienen intactos sin sufrir mutaciones dentro de la especie humana, con lo que se supone que son los que se encargan de las funciones más imprescindibles, y que por lo tanto, una pequeña mutación en ellos podría significar incluso la muerte del individuo. Se han descubierto 180000 mutaciones más que podrían estar relacionadas con enfermedades, mientras que hay ciertas mutaciones que hasta ahora se ha creído que eran la causa de varias enfermedades, pero que han sido desvinculadas de estas. Sin embargo, la relación entre mutación y enfermedad no es directa, sino que se tienen que dar varios factores a la vez para que la enfermedad se desarrolle, como la estructuración y la relación entre los genes mutados, el ambiente en el que vive el paciente... Todos estos factores son conocidos como factores epigenéticos, haciendo cada vez más complejo el estudio de todas las enfermedades de las que hemos hablado hasta ahora.
Esta nueva base de datos, o catálago, puede ser el inicio para la medicina personalizada, en la que cada paciente recibirá el mejor tratamiento según se ajuste a su genética y su entorno, con lo que la efectividad de este aumentará.
Scientists from all over the world have collaborated in fourteen different studies to create the most complete biological catalog with all the mistakes present in the human DNA. All this studies have been set in common in the Exomes Agregation Consortium (ExAC), sequencing the genome of more than 60000 people and identifying more than 7 and half million mutations, what can be key for the treatment of diverse genetic diseases. Appart from containing all the mutations known until now, it also contains their frequency and location.
the catalog will be totally free, as it will be part from all the mankind and it would not be ethical to obtain an economic profit from it. The publication of this catalog will make easier the implantation of new and more effective treatments against more than 4000 diseases that only depend on the work of a gene, where we can find some rare diseases as the Duchenne's muscular distrophy or the Huntington's disease and diseases which are not so rare, as the family hypercholesterolemia. In extreme cases, the change in just an only nitrogen basis in the DNA can lead to death, depending on the location of the mutation.
This work will also allow to analyze the genetic variability between different people, stating that all people have the same DNA in a 99.99%, but there is a 0.01% which can change without generating diseases, as happens with the Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs), nucleotides in the same position which can change from a person to other. Genetic information from people of different races and continents has been studied in order to see how it changes in every region of the planet.
Among other discoveries, we must highlight that there are more than 3000 genes which never mutate, so they must be very important, in biological terms, and maybe if they mutate, they could cause death. There are more than 180000 mutations related to diseases, while there are some mutations that until now were thought to cause some diseases but have been unlinked. However, the relationship between a mutation and a disease is not so direct, some factors must happen at the same time in order that the disease develops, as the structuring and the relation between the mutated genes, the environment where the patient lives... All these factors are known as epigenetic factors, making much more complex the study of all the diseases we have been talking about.
This new database or catalog can be the beginning for the personalized medicine, in which each patient will receive a different treatment according to its genetics and environment, with which the effectivity of this treatment will increase.
Para más información / For more information: http://www.abc.es/ciencia/abci-gran-proyecto-genoma-construye-catalogo-universal-mutaciones-humanas-201608171902_noticia.html
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