Todo comenzó con un cubo de agua. Famosos de todo el mundo empezaron a hacer viral hace dos veranos el echarse cubos de agua helada sobre la cabeza para, ya de paso, donar dinero para la investigación contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica, abreviada como ELA. Todo el dinero fue recaudado por la Asociación de Enfermos de ELA (o ALS, según las siglas en inglés).
En ocho semanas se logró recaudar más de 100 millones de euros (115 millones de dólares), con más de 17 millones de personas que se sumaron a la iniciativa y colgaron sus vídeos en distintas plataformas online. Con cada celebridad que se sumó al reto, muchas más personas se juntaron (muchas solo por postureo, claro está), aparte de que en los vídeos se nominaba a más gente para que lo hiciera.
Ahora, parte del dinero ha dado sus frutos. De todo lo recaudado, un millón de dólares (más de 900000 euros) fue destinado al Proyecto MinE de la Universidad de Massachusetts, EEUU, la cual ha conseguido localizar un gen responsable de la aparición de la ELA. El gen ha sido denominado como NEK1. El gen ha sido localizado gracias a la enorme cantidad de muestras de pacientes con ELA. El NEK1 es el tercer gen que se ha relacionado directamente con la ELA.
La ELA es una enfermedad degenerativa neuromuscular que afecta a las neuronas motoras, responsables, por así decirlo, de dar las órdenes procedentes del encéfalo a los músculos, para que estos ejecuten un cierto movimiento, voluntario o no, dependiendo si el músculo es liso o estriado. En la ELA, estas neuronas terminan muriendo, por lo que se produce una parálisis muscular que en casos extremos puede provocar la muerte. Sus causas son por ahora desconocidas, pero gracias a todos los esfuerzos que se hicieron con el Ice Bucket Challenge, ciertas hipótesis se están postulando: virus, sustancias tóxicas como pesticidas agrícolas, hongos, desnutrición, desequilibrios metabólicos, causas genéticas... Ciertos estudios afirman que defectos en la ubiquitina 2, proteína encargada del reciclado de otras proteínas, pueden llegar a ser también una posible causa. Además de la parálisis muscular, la ELA puede llegar a provocar a nivel celular toxicidad por glutamato, daños en las mitocondrias y el citoesqueleto y un metabolismo anormal del ARN.
La ELA afecta a adultos de entre 40 y 70 años, siendo más probable en varones que en mujeres. En España hay unos 4000 casos, con 900 nuevos casos por año (unos 2 ó 3 por día).
All started with a bucket of water. Celebrities from all over the world started to make viral two summers ago the fact of throwing to theirselves buckets full of frozen water in order to donate money for research against Amiotrophic Lateral Sclerosis (ALS). All the money was collected by the Association of Ill People with ALS.
In just eight weeks more than 100 million euros were collected (115 million dollars), with more than 17 million people uploading the videos where they threw water to themselves in different online platforms. With every celebrity that added up to the challenge, many more people joined (some of them only for posing, obviously). In addition, the people who did the challenge nominated more people to do the challenge.
Now, part of the money has given the expected results. From all the collected money, a million of dollars (more than 900000 euros) was destined to the MinE Project of Massachusetts University, USA, which has been able to locate a gene responsible for the appearance of ALS, being called NEK1. The gene has been located thanks to the high number of samples from patients with ALS. NEK1 is the third gene that has been directly related to ALS.
ALS is a degenerative neuromuscular disease that affects the motor neurons, which are in charge of telling the muscles the orders sent from the brain, in order that they execute a certain movement, conciously or unconciously, depending if the muscle is smooth or striated. In the ALS, these neurons end up dying, so a muscular paralysis is produced, that in extreme cases it can cause death. Their causes are for now unknown, but thanks to the money collected with the Ice Bucket Challenge, some hypothesis are being posed: virus, toxic substances as pesticides, fungi, malnutrition, matabolic disorders, genetic causes... Some studies state that defects of the Ubiquitin 2, a protein in charge of recycling other proteins may be a cause for ALS. Appart from muscular paralysis, ALS can produce at cell level toxicity due to glutamate, damage in mitochondria and in the citoskeleton and an abnormal metabolism of RNA.
ALS affects adults between 40 and 70 years old, being more probable in men. In Spain there are about 4000 cases, with 900 new cases every year (2 or 3 per day).
Para más información / For more information: http://www.abc.es/sociedad/abci-donaciones-reto-cubo-agua-helada-logran-nuevos-descubrimientos-sobre-201607271322_noticia.html
https://es.wikipedia.org/wiki/Esclerosis_lateral_amiotr%C3%B3fica
Os dejo el vídeo en inglés con el Ice Bucket Challenge de Bill Gates / I leave you here the video in English with the Ice Bucket Challenge of Bill Gates:
También os dejo con una imagen de la región del ADN donde se encuentra el gen NEK1, de la base de datos de genes Ensembl / I also leave you an image of the region where the NEK1 gene is found, from the gene database Ensembl: http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Location/View?db=core;g=ENSG00000137601;r=4:169388888-169617019
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